Mucopolisacaridosis tipo VI: a propósito de un caso / Mucopolysaccharidosis type VI. Case report

La mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy se produce por la deficiencia de la enzima arilsulfatasa B que ocasiona la acumulación intracelular de dermatán sulfato. El riesgo de compresión medular es particularmente elevado y muy frecuente en la unión occipito-cervical. La terapia de reemplazo enzimático ha sido esencial para los pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no tiene efecto sobre las alteraciones esqueléticas, y su impacto sobre la estabilidad espinal está aún en estudio. Se sugiere un examen anual (evaluación neurológica, radiografías, resonancia magnética y potenciales provocados somatosensitivos) y, en caso de anomalías, cada 6 meses. Pese al alto riesgo anestésico, la mielopatía y los síntomas progresivos indican la necesidad de una descompresión quirúrgica. Presentamos a una niña de 12 años con mucopolisacaridosis tipo VI tratada con terapia de reemplazo enzimático desde los 7 años, que acude a la consulta con síntomas compatibles con mielopatía cervical alta progresiva. Fue sometida a una descompresión y artrodesis occipito-cervical con ampliación del foramen magno. Esta enfermedad es infrecuente; por lo tanto, es imperativo el seguimiento multidisciplinario del paciente, así como conocer el riesgo de compresión medular y su oportuno tratamiento quirúrgico a cargo de cirujanos espinales. Nivel de Evidencia: IV

Mucopolysaccharidosis type VI, also known as Maroteaux-Lamy syndrome, is caused by a deficiency of the arylsulfatase B enzyme, which causes intracellular accumulation of dermatan sulfate. The risk of spinal cord compression is particularly high and frequent at the occipitocervical junction. Enzyme replacement therapy has been essential for patients with this disease; however, it has no effect on skeletal abnormalities, and its impact on spinal stability is still under study. An annual examination (neurological evaluation, radiography, magnetic resonance imaging, and somatosensory evoked potentials) is recommended. In case of anomalies, it should be repeated every 6 months. Despite the high anesthetic risk, myelopathy and progressive symptoms indicate the need for surgical decompression. We present the case of a 12-year-old girl with mucopolysaccharidosis type VI treated with enzyme replacement therapy since the age of 7, who came to the consultation with symptoms compatible with progressive high cervical myelopathy. She underwent occipitocervical decompression and fusion with enlargement of the foramen magnum. This disease is rare; therefore, multidisciplinary patient follow-up is imperative, as well as knowing the risk of spinal cord compression and its timely surgical treatment by spinal surgeons. Level of Evidence: IV

Quiste óseo aneurismático vertebral agresivo: presentación de un caso y revisión bibliográfica / Aggressive aneurysmal bone cyst of the spine. Case report and literature review

Introducción: El quiste óseo aneurismático es una lesión seudotumoral lítica, expansiva, compuesta por espacios llenos de sangre separados por tabiques. Representa el 15% de los tumores primarios en la columna, y su presentación de comportamiento agresivo es aún más infrecuente. Se han descrito diferentes opciones terapéuticas en función de su estadio y tasa de recurrencia. Presentamos a un paciente con compromiso neurológico secundario a un quiste óseo aneurismático en la columna torácica, de comportamiento agresivo, que requirió resolución quirúrgica. Conclusión: Las opciones de tratamiento del quiste óseo aneurismático se deben adecuar a cada caso en particular, según sus características. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: An aneurysmal bone cyst is an expansive, lytic, pseudotumoral lesion that consists of blood-filled spaces separated by septa. It represents 15% of primary spinal tumors. An aggressive presentation is even rarer. Different therapeutic options are described depending on its stage and recurrence rate. We present the case of a patient with neurological involvement due to the aggressive behavior of an aneurysmal bone cyst in the thoracic spine, which required surgical treatment. Conclusion: Treatment options for aneurysmal bone cysts must adapt to each case, depending on its characteristics. Level of Evidence:IV

Resultados del bloqueo epidural caudal en pacientes laboralmente activos con dolor lumbar / Caudal epidural block outcomes in economically active patients with low back pain

Introducción: El dolor lumbar es una de las entidades categorizadas por la Organización Mundial de la Salud como enfermedades prioritarias y una de las principales causas de ausentismo laboral. El bloqueo caudal epidural es una técnica anestésica utilizada para tratar el dolor lumbar de diversos orígenes. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo en pacientes sometidos a bloqueo caudal guiado por radioscopia, entre el 1 de enero de 2017 y el 31 de enero de 2019. Se excluyó a los pacientes con bloqueo caudal previo, con antecedente de cirugía de columna lumbar y a quienes abandonaron el seguimiento. Se registraron variables relacionadas con el paciente y los resultados del procedimiento (dolor según la escala analógica visual, intervención quirúrgica posterior, actividad laboral posterior y licencia médica solicitada). Resultados: Se incluyó a 38 pacientes (media de la edad 43 años [rango 27-62]). La mediana de dolor a los tres meses fue de 3,5 (rango 2-6), con una diferencia de 4,5 (RIC de -2,7 a -7) respecto del puntaje basal. Estas diferencias fueron estadísticamente significativas (p <0,001). El 55,3% retornó al trabajo al primer mes, y el 52,4% de ellos (n = 11) solo requirió una semana de licencia. Conclusiones: Los valores del dolor a corto plazo luego del procedimiento se modificaron de forma estadísticamente significativa respecto de los valores basales. El promedio de reinserción laboral al mes fue del 55,3% (n = 21) y el 76,2% de ellos (n = 16) lo hizo a las dos semanas. Nivel de Evidencia: IV

Introduction: Low back pain is a very common health problem worldwide and a major cause of disability, affecting performance at work and general well-being. It is included in the priority diseases list of the World Health Organization (WHO). Low back pain is one of the leading causes of work absence worldwide. The caudal epidural block is a popular approach in managing lumbar pain conditions in adults. Materials and methods: An observational, descriptive, retrospective study was conducted in our institution, from January 2017 to January 2019, on patients who had undergone caudal epidural block for low back pain. We excluded patients with a history of previous epidural blocks, lumbar surgery, or who were lost to follow up. We collected patient demographic and clinical data (including age, sex, etc.) and procedure outcomes (pain score, surgery performed, lost working days, and return to work activity). Results: 38 patients were included. Mean age was 43 (27- 62) years old. Mean pain scores 3 months after treatment were 3.5 (2-6) with a difference of 4.5 (IQR -2.7 - -7) from baseline values. This was statistically significant. 55.3% (n=21) of patients returned to active duty in the first month; it is important to note that 52.4% of those (n=11) did it after the first week. Conclusions: The improvement of pain scores after the procedures was statistically significant. The mean return to work at the end of the first month was 55.3%, and 76.2% of those (n=16) did it after the first two weeks. Level of Evidence: IV